3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析

赵晓峰; 毛国顺; 李利; 刘德云; 王宁玲; 邱文娟

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cqvip:目的分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低.患儿染色体核型分析46,XY.基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失.结论 3p25.3p25.2区域3327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型.

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来源
《临床儿科杂志》 |2020年第3期|221-224228|共5页
作者
赵晓峰; 毛国顺; 李利; 刘德云; 王宁玲; 邱文娟;
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作者单位

安徽医科大学第二附属医院儿科安徽合肥 230601;

阜阳市人民医院儿科安徽阜阳 236000;

上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传代谢研究室上海 200092;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
身材矮小; 特殊面容; 多发畸形; 3p25染色体片段缺失;

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