ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

徐欣; 汤健; 张丽; 陆芬; 李红英

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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

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目的探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征.方法回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊.患儿生后就有喂养困难,体质量增长不良,特殊面容(头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显),四肢肌张力低下,右足趾甲小.全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C(p.Leu 2086 Pro)杂合错义变异,父母未发现上述变异,为新生变异.文献共检索到已报道因ARID1B基因所致Coffin-Siris综合征患者86例,患儿临床特征与已报道病例基本相符.结论 Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,基因检测可协助诊断.

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来源
《临床儿科杂志》 |2021年第4期|294-297307|共5页
作者
徐欣; 汤健; 张丽; 陆芬; 李红英;
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作者单位

南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京 210008;

南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京 210008;

南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京 210008;

南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京 210008;

南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京 210008;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Coffin-Siris综合征; ARID 1 B基因; 变异;

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