Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析

方红军; 杨赛; 旷小军; 江志; 周珍; 王丽娟; 吴丽文; 杨理明; 刘舒蕾; 廖红梅

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目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点。方法收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析。结果171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7~7.0)岁,其中<1岁21例,~3岁41例,~7岁65例,~13岁44例。以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现。婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊。与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。激素治疗可使大部分患儿病情得到改善。通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失(111例,64.9%),大重复变异26例(15.2%),点变异34例(19.9%)。变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45~52区(76例,占大缺失变异68.5%)以及位于5’端外显子2~28区(21例,占大缺失变异的18.9%)。结论肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测。了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要。

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来源
《临床儿科杂志》 |2022年第3期|189-195|共7页
作者
方红军; 杨赛; 旷小军; 江志; 周珍; 王丽娟; 吴丽文; 杨理明; 刘舒蕾; 廖红梅;
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作者单位

湖南省儿童医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学与精神病学;
关键词
DUCHENNE肌营养不良; 基因治疗; 外显子; 重复; 缺失; 点变异;

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