ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告

刘树青; 杨莹; 陈文艳; 顾荔; 刘娟; 骆艳

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Bainbridge-Ropers综合征(MIM 615485)是由Bainbridge等[1]2013年首次报道,主要是由于ASXL3(MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3]。本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战。现报道我院诊断的1例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对Bainbridge-Ropers综合征早期的临床特点获得全面及深入的认识。

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来源
《癫痫与神经电生理学杂志》 |2022年第2期|125-128|共4页
作者
刘树青; 杨莹; 陈文艳; 顾荔; 刘娟; 骆艳;
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作者单位

贵阳市妇幼保健院;

贵阳市妇幼保健院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿遗传病;
关键词
Bainbridge-Ropers综合征; ASXL3基因; 临床特征; 新发突变; 发育迟缓;

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