亨廷顿病1例家系报告并文献复习

林霞; 李美娜; 王根绪

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亨廷顿病1例家系报告并文献复习

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亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变.HD大多慢性发病,逐渐出现舞蹈症、精神异常和痴呆,可通过基因检测明确诊断,HD患者的症状特征通常不典型,容易出现漏诊、误诊.本文通过对H D1例患者的家系报告,结合患者影像学改变、基因分析及相关文献复习,从而提高临床医师对HD的认识.HD目前尚无根治方法,以预防、缓解症状为主,确诊患者及家属尽早遗传咨询,对预防HD的发病具有重要意义.

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来源
《医药前沿》 |2021年第10期|193-194|共2页
作者
林霞; 李美娜; 王根绪;
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作者单位

天水市第一人民医院神经内一科甘肃天水 741000;

天水市第一人民医院神经内一科甘肃天水 741000;

天水市第一人民医院神经内一科甘肃天水 741000;

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正文语种 chi
中图分类单基因遗传病;
关键词
亨廷顿病; 基因分析; 家系报告; 文献复习;

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