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21例新生儿糖尿病临床特点及随访分析

         

摘要

cqvip:目的:总结21例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿的临床及随访资料,加强对NDM的认识,为临床诊疗及随访预后提供参考。方法:对2011年1月~2018年8月间于南京市儿童医院内分泌科诊治的21例NDM患儿的临床特征、生长发育等情况进行回顾性分析。结果:患儿诊断的中位年龄97 d,随访0.96~147.6个月;新诊断时7例合并糖尿病酮症酸中毒,3例合并糖尿病酮症。3例因随访时间过短未分型,2例暂时性NDM(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM),16例永久性NDM(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)。13例行格列本脲经验性治疗,成功率为53.8%;12例存在生长发育障碍或语言、运动落后。11例完善基因检测,基因突变阳性率为81.8%。治疗方案、并发症、基因型等因素在不同的生长发育情况中,差异无统计学意义(P>0.05)。不同治疗方案对生长发育情况进行Fisher精确概率分析发现,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:KCNJ11、ABCC8基因突变的NDM患儿更易出现发育障碍,多数患儿磺脲类药物治疗有效,可改善其发育障碍结局。年龄、并发症及基因型等与生长发育结局之间无相关性。条件允许时应尽早完善基因检测,明确突变类型,以指导治疗、判断预后。

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