应用CMA技术诊断染色体不平衡易位1例

杨曦; 黄伟伟; 李裕和

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应用CMA技术诊断染色体不平衡易位1例

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目的对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率。方法对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测。结果染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16.3p16.1位置发生8.65 Mb缺失,8p23.3p23.1位置发生6.76 Mb重复。结论对核型分析正常样本,再进行CMA检测,将有利于提高染色体异常检出率,对预后及评估再生育风险及产前诊断具有重要意义。

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来源
《食管疾病》 |2017年第4期|300-302|共3页
作者
杨曦; 黄伟伟; 李裕和;
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作者单位

广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心;

河南科技大学医学技术与工程学院;

广东省妇幼保健院医学遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
染色体微阵列分析; 不平衡易位; Wolf; Hirschhorn综合征; 8p23重复综合征; 产前诊断;

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