Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析

赵晓; 任长江

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目的探讨DMD患者家系的基因传递规律,并对相关个体做出遗传学咨询及产前诊断。方法家系调查绘制系谱,并进行再发风险分析;外周血及绒毛染色体制作核型分析;产前诊断;多重PCR扩增。结果系谱分析为典型的X连锁隐性遗传。该家系患者X染色体p21.2未见明显的微缺失。多重PCR扩增显示该基因部分外显子缺失。结论对于不具备基因诊断条件的地区,系谱分析、细胞遗传学产前诊断结合生化分析依然是预防DMD患儿出生的主要手段。

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来源
《食管疾病》 |2007年第4期|291-293|共3页
作者
赵晓; 任长江;
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作者单位

河南科技大学医学院;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
肌营养不良症; 系谱图; 携带者;

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