丙酮酸脱氢酶E1α自然突变的结构和特性的研究进展

王琦环

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综述了丙酮酸脱氢酶(PDH)E1α自然突变的结构和特性的研究进展.丙酮酸脱氢酶系是线粒体中的多酶复合体.它的催化作用在能量代谢过程中是非常重要的.人体内的丙酮酸脱氢酶如果缺乏,丙酮酸就不能最终转化成乙酰辅酶A,在临床上表现为乳酸中毒.通常丙酮酸脱氢酶缺乏表现为丙酮酸脱氢酶E1α的机能障碍,E.的基因含有GDGX26-27NN构形.这种GDGX26-27NN构形普遍存在于以焦磷酸硫胺素(ThDP)作为辅助因子的酶中.E1α的基因定位在X染色体Xp22.1-p22.2,故男性患儿症状严重,且死亡率极高.目前对于人体内的丙酮酸脱氢酶的三维结构还不清楚,但是已经知道的是丙酮酸脱氢酶E1α自然突变与临床新生儿乳酸中毒密切相关.

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来源
《内蒙古科技大学学报》 |2003年第4期|380-384|共5页
作者
王琦环;
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作者单位

内蒙古科技大学,生命科学学院,内蒙古,包头,014010;

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正文语种 chi
中图分类酶;
关键词
丙酮酸脱氢酶E1α; 乳酸中毒; 突变;

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