闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究

胡斌; 孙鸣; 黄朝阳; 沈关心

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闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究

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目的了解闽南地区α和β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率，为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应（PCR）、反向斑点杂交（RDB）及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56．06％（597／1065）。α地贫340例，其中216例为东南亚缺失型杂合子（αα／-SEA）、42例α3.7缺失型杂合子（αα／-α3.7）、5例α3.7缺失型杂合子（αα／-α4.2）、αα／αCSα、αα／αQSα、αα／αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例（-α／-SEA59例，-α4.2／--SEA2例，αCSα／-SEA10例）；β地贫255例（IVS-Ⅱ-654杂合子108例，CD41-42杂合子101例，纯合子1例，CD17杂合子30例，-28M杂合子10例，CD71-72（＋A）杂合子2例，IntM3例）；α与β复合地贫2例．包括1例αα／-α3.7联合CD41-42M突变杂合子和1例αα／αWSα联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子。结论初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率，有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断。

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来源
《医学分子生物学杂志》 |2014年第1期|22-25|共4页
作者
胡斌; 孙鸣; 黄朝阳; 沈关心;
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作者单位

厦门大学附属第一医院检验科;

福建省厦门市361003;

厦门大学附属第一医院生殖医院;

福建省厦门市361003;

华中科技大学同济医学院免疫学系;

武汉市430030;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类溶血性贫血;
关键词
地中海贫血; 基因检测; 产前诊断;

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