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Duchenne肌营养不良基因缺陷及基因治疗

         

摘要

Duchenne肌营养不良 (DMD)是常见的神经肌肉遗传病之一 ,由于骨胳肌肌膜上的抗肌萎缩蛋白 (dys trophin)完全或部分缺失引起。本文介绍了dystrophin的结构和功能 ,对DMD基因治疗的目的基因 ,基因治疗方式(包括病毒载体和非病毒载体 ) ,基因转染途径作了较为全面的介绍 ,指出腺相关病毒载体介导的基因治疗及干细胞移植是有希望的治疗方向 ,经全身途径使目的基因广泛转染骨胳肌并实现心肌和膈肌的转染 ,是基因治疗研究的难点

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