DLL1基因杂合变异伴癫痫发作1例

王怡; 姚欢银

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DLL1基因杂合变异伴癫痫发作1例

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癫痫发作是脑部神经元的过度放电引起的大脑功能紊乱,属于神经内科的常见急症,在儿童和青少年中的发病率较高。一些发育迟缓、智力残疾和大脑畸形的患儿可能包含基因的缺失或突变。头颅MRI和MRA检查及基因检测对癫痫的诊断有重要价值。本文通过报道1例DLL1基因杂合变异伴癫痫发作患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,供临床诊断及学习参考。

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来源
《医学理论与实践》 |2023年第4期|643-644|共2页
作者
王怡; 姚欢银;
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作者单位

绍兴文理学院医学院;

浙江省绍兴市人民医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
癫痫; DLL1基因变异; 头颅MR; 基因检测;

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