目的研究1例RhD血型鉴定部分凝集结果个体及其家系血清学表现和RHD基因。方法通过血型微柱凝胶卡检测先证者ABO及RhD血型;盐水试管法检测先证者及其父母RhCcEe抗原;间接抗人球蛋白试验(indirect anti-human globulin test,IAT)及流式细胞术检测先证者RhD抗原。PCR序列特异性引物(PCR sequence specific primer,PCR-SSP)检测RHD基因以及RhD杂合型分析,基因测序方法分析RHD基因编码区序列。结果血清学检测发现先证者血型为A型RhCcee,血型微柱凝胶卡、盐水试管法以及IAT法检测RhD抗原,结果呈部分凝集现象。流式细胞术结果显示先证者RhD抗原性减弱。经RHD基因编码序列分析发现,RHD基因第9外显子上的第1212位碱基发生C>A纯合突变,为RHD^(*)weak D type 72的特征性突变点。家系调查显示,先证者父亲为O型RhCCDee,母亲为A型RhCcDee。父亲携带RHD^(*)weak D type 72等位基因,基因型为RHD^(*)weak D type 72/RHD+;母亲一条染色体缺失了全部的RHD基因,基因型为RHD+/RHD-。证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD^(*)weak D type 72和RHD-等位基因,基因型为RHD^(*)weak D type 72/RHD-。结论发现了1例RHD^(*)weak D type 72/RHD-基因型个体,丰富了RHD^(*)weak D type 72变异型的研究数据。根据家系调查证明,RHD^(*)weak D type 72等位基因由遗传获得,而非由个体基因变异形成。
展开▼
