一遗传性听神经病家系的听力学表型特征

陈智斌; 邢光前; 曹新; 田慧琴; 李晓璐; 魏钦俊; 卜行宽

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目的:探讨一个遗传性听神经病家系的听力学特征。方法:对23名家系成员(直系亲属21人,配偶2人)进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测,包括纯音测听、声导抗、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、耳蜗微音器电位(cochlear microphonics,CMs)及诱发性耳声发射(evoked otoacoustic emissions,EOAEs)。对其中2名患者进行纯音听力随访。结果:7名家系成员符合听神经病诊断。其中6人于9岁前发病,1￣2年内快速发展为重度聋;纯音测听为双耳对称的重度￣极重度感音神经性听力损失,高频下降型曲线;镫骨肌反射及ABR引不出,而CMs、EOAEs正常或基本正常。1例无听力障碍主诉,言语识别率正常;纯音测听显示双耳对称的轻度高频感音神经性听力损失,镫骨肌反射及ABR引出,EOAEs及CMs正常。2例患者纯音测听随访显示听力损失进行性加重。所有患者无耳聋外表现。结论:该听神经病家系的听力学表型特征是:非综合征型、双侧对称性、高频下降为主的感音神经性听力损失,患者可表现为早年发病并快速进展的重度￣极重度耳聋,或成年后发病并缓慢进展的轻度听力下降。

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来源
《南京医科大学学报：自然科学版》 |2007年第4期|322-325|共4页
作者
陈智斌; 邢光前; 曹新; 田慧琴; 李晓璐; 魏钦俊; 卜行宽;
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作者单位

南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;

南京医科大学生物技术学系;

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正文语种 chi
中图分类耳神经系疾病;
关键词
听神经病; 听力学; 遗传性耳聋; 家系;

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