遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变1例报道及文献复习

姚英; 王素霞; 章友康

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纤维蛋白原Aα链淀粉样变是遗传性淀粉样变常见的类型之一,其肾组织病理改变具有显著特征,表现为仅有肾小球受累,严重者可见正常肾小球结构消失,代之以大量的淀粉样物质沉积,肾血管以及肾小管间质无淀粉样物质沉积。本文报道了中国首例突变基因型为p.Glu526Val的遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变患者,为中年男性,临床表现蛋白尿、高血压、肾功能不全,未见肾外受累的表现。

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来源
《北京大学学报：医学版》 |2014年第5期|802-804|共3页
作者
姚英; 王素霞; 章友康;
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作者单位

北京大学第一医院肾内科;

北京大学肾脏病研究所;

卫生部肾脏病重点实验室;

慢性肾脏病防治教育部重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类 R597.2;
关键词
淀粉样变性; 突变; 纤维蛋白原; 肾; 活组织检查;

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