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表皮松解型掌跖角化症的研究进展

         

摘要

表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性.KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关.小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义.该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述.

著录项

  • 来源
    《实用皮肤病学杂志》 |2021年第2期|88-9094|共4页
  • 作者单位

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

    100053 北京 首都医科大学宣武医院皮肤性病科;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 R758.53;
  • 关键词

    掌跖角化症; 角蛋白; KRT9基因;

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