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Prader-Willi综合征患儿的临床症状分析及护理干预

         
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cqvip:目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的临床症状及护理管理方法。方法对2012年12月至2016年12月我院收治的14例PWS患儿临床症状进行回顾性分析,并对护理措施进行概括总结。结果 14例PWS患儿均通过基因检测进行确诊。患儿基因型均为父源性15q11.2-q13区域缺失。对14例患儿临床症状进行回顾性分析,其中男11例、女3例,男女比例为4∶1。患儿出生孕周31~42周,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产1例。患儿出生体质量1.55~3.80 kg,确诊年龄1.5~14.6岁。纳入研究的患儿主要临床症状表现为:婴儿期肌张力低下14例(100%)、吸奶吸吮缓慢12例(86%)、唾液黏稠12例(86%)、特殊面容10例(71%)、皮肤毛发色素低14例(100%),儿童期智能障碍14例(100%)、特征性行为14例(100%)、肥胖14例(100%)、性腺发育不良13例(93%)、皮肤受损11例(79%)等。患儿经过行为管理、饮食干预30 d后,情绪稳定、强迫行为得到有效改善,觅食行为得以缓解,体质量、体质量指数、腰臀比数值下降,糖、脂代谢紊乱得到较大改善。结论随着患儿年龄增长,相应年龄段的临床症状相继出现,医护人员对PWS患儿临床症状的熟练掌握有助于提早诊断,减少患儿的误诊及漏诊,并通过行为、心理等方面的综合治疗和护理干预,有效改善患儿生存质量,提高生存率。

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