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中国藏族人群高原红细胞增多症与KDM5B、LAMB3基因多态性之间的关联

         
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摘要

目的 中国藏族人群中高海拔红细胞增多症(HAPC)是一个严重的公共健康问题.其主要特点是红细胞过度增多(女性,血红蛋白≥190 g/L;男性,血红蛋白≥210 g/L).虽然慢性缺氧是HAPC的主要原因,但是HAPC的分子机制目前还不清楚.本研究旨在探讨HAPC在中国藏族人群中的遗传基础.方法 共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受试者进行病例对照研究.方差分析主要用于评估HAPC遗传变异的多态性影响.结果 使用卡方检验和遗传模型分析,KDM5B基因中的rs1141109位点,rs7528426位点和rs1141108位点,LAMB3基因中rs2072938位点和rs2072940位点在中国藏族人群中降低HAPC患病风险.结论 我们的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多态性与中国藏族人群的HAPC易感性显著相关.%Objective High altitude polycythemia(HAPC) is a serious public health problem among Chinese Tibetan populations,which is characterized by excessive erythrocytosis (females,hemoglobin ≥ 190g/L;males,hemoglobin≥210g/L).Although chronic hypoxia is the main cause of HAPC,the molecular mechanism of HAPC is not yet clear.This study aims to explore the genetic basis of HAPC in the Chinese Tibetan populations.Methods A total of 70 Tibetan patients with HAPC and 30 healthy Tibetan control subjects were recruited for a case-control association study.Analysis of variance was used to evaluate the impact of polymorphism on HAPC based on genetic variation.Results Using the Chi-squared test and analyses of genetic models,rs1141109,rs7528426 and rs1141108 in KDM5B,rs2072938 and rs2072940 in LAMB3 showed a reduced risk of HAPC in Tibetan populations.Conclusions In summary,our study suggest that polymorphisms in the KDM5B and LAMB3 correlate with susceptibility to HAPC in Chinese Tibetan populations.

著录项

  • 来源
    《青海医学院学报》 |2017年第1期|3-9|共7页
  • 作者

    赵一多; 张致英; 刘丽军; 张瑶; 马利锋; 李岩松; 蔡鹏; 康龙丽;

  • 作者单位

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

    西藏民族大学高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室,陕西咸阳712082;

    高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室,陕西咸阳712082;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 医学遗传学;
  • 关键词

    高原红细胞增多症; KDM5B; LAMB3基因多态性;

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