多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例

柏海燕; 魏莲花; 李晓芳; 师娟子

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多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例

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基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础。下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误。本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多囊肾患者所经历的基因诊断的曲折过程,提醒我们在临床工作中对基因检测结果持审慎态度,避免落入误诊的陷阱。

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来源
《生殖医学杂志》 |2023年第4期|603-609|共7页
作者
柏海燕; 魏莲花; 李晓芳; 师娟子;
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作者单位

西北妇女儿童医院生殖中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R715.5;
关键词
单基因病; 基因诊断; 下一代测序; 多重连接探针扩增; 单基因病胚胎植入前遗传学检测;

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