基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用

陈林君; 刁振宇; 徐志鹏; 周建军; 颜桂军; 孙海翔

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基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用

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目的探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性. 方法对活检的滋养层细胞采用多重置换扩增(MDA)的方法扩增全基因组,应用基于NGS的SNP单体型分析和直接测序两种方法对MDA产物进行CCA的种植前遗传学诊断(PGD). 结果应用MDA方法对活检的4枚囊胚的滋养层细胞成功地进行了全基因组扩增;通过基于NGS的SNP单体型分析发现,其中两枚是未感染CCA的囊胚,另两枚是感染CCA的囊胚;单体型分析结果与直接测序法结果一致.取卵5个月后患者移植一枚基因型正常的冷冻囊胚,于妊娠的第38周经剖宫产成功分娩一体重为2 850 9的健康婴儿. 结论基于NGS的SNP单体型分析是单基因病的种植前遗传学诊断的有效筛查工具.

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来源
《生殖医学杂志》 |2017年第1期|59-63|共5页
作者
陈林君; 刁振宇; 徐志鹏; 周建军; 颜桂军; 孙海翔;
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作者单位

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科,南京210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
种植前遗传学诊断; 先天性挛缩性蜘蛛样指症; 多重置换扩增; 新一代测序; 单核苷酸多态性;

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