Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断

郑雷; 郝胜菊; 张钏; 李静; 冯暄; 王兴; 闫有圣

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Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断

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目的对Duchenne肌营养不良(DMD)先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断. 方法分别使用多重连接探针依赖扩增(MLPA)方法及多重聚合酶链式反应(PCR)法,对Dystropin基因外显子52缺失导致的DMD患者进行基因诊断,同时用相同方法对患儿母亲及对羊水细胞进行产前诊断. 结果 MLPA方法显示,先证者Dystropin基因外显子52缺失,其母亲不携带有缺失突变;羊水检测显示为男性胎儿,与先证者具有相同的X-STR单倍型,但不携带DMD缺陷基因.结论 MLPA方法可以有效检测基因缺失或重复导致的DMD患者,对单个Dystropin基因外显子缺失导致的患者,需要应用PCR方法或基因测序方法进行验证.

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来源
《生殖医学杂志》 |2014年第10期|843-847|共5页
作者
郑雷; 郝胜菊; 张钏; 李静; 冯暄; 王兴; 闫有圣;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Duchenne肌营养不良; Dystropin基因; 产前诊断;

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