有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

王喜良; 郝冬梅; 张金艳; 侯开波; 于月新

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有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

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cqvip:本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良(HED)患者的基本资料及辅助生殖诊疗史。检测其基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合变异,p.A88V)。2016年曾怀孕,因胎儿产前诊断为受累胎儿而引产。2017年来我院要求行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。对2枚囊胚进行活检,发现1枚胚胎未携带致病变异。选择正常胚胎复苏移植,获得临床妊娠,并足月剖宫产分娩一名健康女婴。

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来源
《生殖医学杂志》 |2020年第3期|400-401|共2页
作者
王喜良; 郝冬梅; 张金艳; 侯开波; 于月新;
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作者单位

北部战区总医院生殖医学中心沈阳 110016;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胚层、胎膜、胎盘的形成;遗传学研究方法;
关键词
有汗型外胚层发育不良; 植入前遗传学检测; SNP连锁;

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