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染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析

         
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目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率.方法 回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产前诊断指征的相关性.结果 759例产前羊水共检出126例致病病例,异常检出率为16.6％.其中大片段(≥10 Mb)及非整倍体异常致病病例85例,CMA与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,CMA可多检出5.3％(40/759)的小片段异常致病病例.不同羊水穿刺指征的CMA阳性检出率最高为无创产前DNA检测(NIPT)高风险(28.9％),其次为B超异常(12.5％).在344例B超异常样本中脑部异常(21.7％)、肠管异常(21.4％)和胎儿颈部透明带(NT)异常(20.9％)的CMA检出率较高.在随访的260例病例中,非整倍体异常病例40例,占比15.4％;致病性拷贝数变异(PCNV)病例13例,占比5.0％;临床意义未明变异(VOUS)病例39例,占比15.0％.结论 CMA在传统核型分析(≥10 Mb)的基础上进一步提高染色体异常的检出率;结合B超异常分类,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征;CMA检测结果为VOUS的患者需充分做好遗传咨询.

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