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不明原因复发性流产女性FMR1基因CGG重复序列多态性研究

         
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目的 探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMR1)基因CGG重复序列多态性分布特点.方法 收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第四医院妇科门诊就诊的340例年龄匹配的无流产史女性为对照组.抽取外周血,提取基因组DNA,应用荧光PCR-毛细管电泳法进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较两组的CGG重复序列情况并加以分析.结果 两组均无全突变型携带者.研究组中CGG重复序列数最多者为29次(41.5％),其后依次是30次(38.8％)和36次(8.2％);对照组CGG重复序列数最多者为29次(43.2％),其后依次为30次(42.6％)和31次(2.9％).研究组和对照组FMR1基因CGG重复序列数均数比较无显著性差异[(29.29±5.31)vs.(28.88±5.97)](P＞0.05).研究组FMR1基因中间型携带率显著高于对照组(2.35％vs.0.29％)(P＜0.05),CGG重复≥35次的正常等位基因携带率显著高于对照组(10.29％vs.3.53％)(P＜0.05).结论 FMR1基因CGG重复序列等位基因中间型以及较大的正常型与不明原因复发性流产可能存在相关性.

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