HLA新等位基因HLA-A*11∶230序列分析及确认

齐珺; 王天菊; 王满妮; 陈利萍; 王小芳

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目的对人类白细胞抗原(HLA)-A*11新等位基因核苷酸序列分析及确认. 方法采用多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)在对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)入库数据进行HLA常规分型中,应用组序列特异性引物(GSSP)单链测序方法针对常规SBT检测中A位点无匹配结果的2例无亲缘关系陕西汉族供者样本进一步进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验. 结果经确证实验发现2例无亲缘关系供者携带同一HLA-A新等位基因序列,与同源基因HLA-A*11∶01序列相比,均在第2外显子98位置发生A＞G突变,该突变造成氨基酸序列9位由酪氨酸(TAC)变成半胱氨酸(TGC);而2例样本的PCR-SSO结果均显示为HLA-A的常见等位基因组合,未见异常反应格局. 结论经WHO HLA因子命名委员会正式命名的新等位基因HLA-A*11∶230的发现和鉴定表明,对于常规测序无匹配结果的样本应进一步深入分析,即使以常见等位基因组合为分型结果的SSO方法仍存在HLA新等位基因漏检的可能,需引起注意.

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来源
《山西医科大学学报》 |2016年第12期|1080-1085|共6页
作者
齐珺; 王天菊; 王满妮; 陈利萍; 王小芳;
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作者单位

陕西省血液中心,中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室,西安710061;

陕西省血液中心,中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室,西安710061;

陕西省血液中心,中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室,西安710061;

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陕西省血液中心,中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室,西安710061;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类发生遗传学（发育遗传学）、生理遗传学;
关键词
人类白细胞抗原; 测序; 组序列特异性引物; 新等位基因;

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