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陈静; 周雯婧; 李云霞; 陈宇宁; 陈华根; 丁显平;
成都市新都区人民医院检验科;
成都610500;
四川金域医学检验中心有限公司;
成都610051;
四川大学生命科学院;
成都610101;
贫血; 椭圆形红细胞增多症; 高通量测序; EPB41基因;
机译:具有遗传性椭圆形虫的韩国患者的新型EPB41 P.TRP704 *突变:案例报告
机译:曙红5-马来酰亚胺结合试验在遗传性球血红细胞增多症和遗传性焦红细胞增多症的鉴别诊断中的应用
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变的临床特征研究
机译:遗传性耳聋的遗传研究:Conexin 26基因突变遗传性耳聋的遗传研究:Conexin 26基因突变
机译:人群中生发基因突变率的分子方法研究进展。
机译:遗传性干性红细胞增多症的治疗和诊断
机译:PRPF31基因突变导致遗传性视网膜退化的基因增强治疗
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