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恶性肿瘤患者循环血DNA的研究进展

         

摘要

循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA,存在于血液(血清或血浆)、滑膜液和脑脊液等体液中,其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成,以DNA-蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸;30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人;1989年Stroun等发现血液游离DNA具有肿瘤细胞DNA的一些特征;5年后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变,并且与原发肿瘤相一致。随着肿瘤分子生物学研究的进展,循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究,将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判断及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。1恶性肿瘤循环血DNA的来源正常人循环血中存在少量游离DNA,主要来源于细胞核DNA和线粒体DNA,常小于10 ng·m l-1;肿瘤患者循环血DNA主要来源于肿瘤细胞,其血浆DNA浓度平均可达180 ng·m l-1。Shapiro等[1]检测了386例消化道疾病患者血清DNA水平,发现肿瘤患者、良性疾病患者、正常人的血浆DNA水平平均分别为(412±63)...

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