囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断

徐惠玲; 刘彦慧; 晏平; 何怡; 秦佳纯; 娄季武; 周万军

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目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法.方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价.结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符.结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4～6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用.

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来源
《南方医科大学学报》 |2018年第10期|1250-1254|共5页
作者
徐惠玲; 刘彦慧; 晏平; 何怡; 秦佳纯; 娄季武; 周万军;
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作者单位

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;

广东广州 510515;

广东省东莞市妇幼保健院;

广东东莞523122;

南方医科大学南方医院惠侨医疗中心;

广东广州 510515;

广东省东莞市妇幼保健院;

广东东莞523122;

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;

广东广州 510515;

广东省东莞市妇幼保健院;

广东东莞523122;

南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;

广东广州 510515;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
α-地中海贫血; 多重置换扩增; 植入前遗传学诊断; 基因分型;

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