低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变

徐鹏飞; 王明山; 谢海啸; 金艳慧; 牛真珍; 郑芳秀; 朱丽青

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目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。

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来源
《温州医科大学学报》 |2011年第4期|346-348|共3页
作者
徐鹏飞; 王明山; 谢海啸; 金艳慧; 牛真珍; 郑芳秀; 朱丽青;
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作者单位

温州医学院附属第一医院实验诊断中心;

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正文语种 chi
中图分类 R554.5;
关键词
低纤维蛋白原血症; 凝血酶时间; 纤维蛋白原; 基因分析;

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