西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

张楠; 乔晓明; 王力红; 梁传余

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西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

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目的　检测 15 5 5 A→ G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率 ,探讨其听力学特征 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　对六个家系成员共 10 2人进行听力学评估 ,并收集每人的外周静脉血标本 ,提取 DNA,用 PCR- RFL P法 (Alw 2 6 限制性内切酶 )检测 15 5 5 A→ G突变。结果　听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋 ,氨基甙类抗生素致聋 (AAID)家系 1、2所有母系成员共 17人有 15 5 5 A→ G突变 ,非 AAID家系 6母系成员 10人也有此突变。非母系成员及家系 3、4、5所有成员无此突变。结论　 mt DNA15 5 5 A→ G突变是这类耳聋的遗传基础之一 ,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素。 15 5 5 A→ G突变在西南地区 AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。

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来源
《四川大学学报：医学版》 |2001年第4期|596-598|共4页
作者
张楠; 乔晓明; 王力红; 梁传余;
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作者单位

华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
遗传性耳聋; DNA; 线粒体; 突变; PCR;

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