沈承勇研究员团队揭示小片段DNA重复序列异常扩增疾病多肽聚集体清除机制

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染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子存在大量异常重复的GGGGCC序列,是目前最常见的致病因素。

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来源
《浙江大学学报：医学版》 |2021年第3期|395-395|共1页
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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学与精神病学;
关键词
脊髓小脑共济失调; 亨廷顿舞蹈症; 额颞叶痴呆; 运动障碍; 微卫星重复; 重复序列; 肌肉疾病; 聚集体;

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