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HbA2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

         

摘要

目的 探讨血红蛋白(Hb)A2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值.方法 检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA2水平,比较3组HbA2水平的变化.绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA2筛查地贫的性能.另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价.结果 α-地贫组、轻型β-地贫组HbA2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA2水平差异均无统计学意义(P>0.05).选用HbA2<3.05%及HbA2>3.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值.MCV+MCH+HbA2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%.结论 MCV<82.1 fL和(或)MCH<27.3 pg联合HbA2<3.05%或HbA2>3.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测.

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