BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析

王娟; 余静; 陈珺; 郑洪; 戴立英

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BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析

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目的探讨2例由BCHE基因复合杂合变异导致的丁酰胆碱酯酶缺乏症(BCHED)患儿的临床特征和基因变异分析结果。方法分析2例BCHED患儿临床特征,并行全外显子家系检测,通过生物信息学分析评估变异位点的危害性,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果2例BCHED患儿均出现血清胆碱酯酶异常降低及胆红素升高,但无肝功能损伤。患儿1出现新生儿腹泻症状,患儿2出现新生儿黄疸症状。基因检测结果显示,2例患儿BCHE基因均发生复合杂合变异(患儿1为c.401_c.402insA与c.221delC;患儿2为c.401_c.402insA与c.127G>A)。Sanger测序证实存在变异位点,检索ClinVar及HGMD数据库,未见c.221delC及c.127G>A的相关报道。结论通过2例BCHED患儿不同表型及BCHE基因新变异的发现,进一步拓展了该基因变异谱-表型谱。

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来源
《检验医学》 |2022年第7期|610-614|共5页
作者
王娟; 余静; 陈珺; 郑洪; 戴立英;
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作者单位

安徽省儿童医院新生儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类水解酶;
关键词
丁酰胆碱酯酶; BCHE基因; 杂合变异; 丁酰胆碱酯酶缺乏症;

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