听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

徐咏梅

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听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

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cqvip:目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2299-300delAT突变,1例GJB2235delC突变、1例SLC26A4919-2A>G突变。结论在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。

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来源
《医学信息》 |2020年第1期|177-178|共2页
作者
徐咏梅;
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作者单位

德宏州妇幼保健院检验科云南芒市 678400;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
新生儿; 听力筛查; 遗传性耳聋基因检测;

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