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不同年龄条件下泛素羧基端水解酶-L1基因多态与帕金森病发病的相关性研究

         
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目的 探讨不同年龄条件下泛素羧基端水解酶L1基因(UCH-L1)第3外显子丝氨酸/酪氨酸(C/A)多态、第4外显子丝氨酸/苯丙氨酸(C/T)多态与帕金森病发病风险间的关系.方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法(FCR-RFLP),在164例帕金森病患者和172例健康对照中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比数比(PR)进行相关分析.结果 帕金森病组中UCH-L1第3外显子的C等位基因频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.534.P=0.006),CC基因型频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.3%)(0R=1.904,P=0.008),而且这种正相关主要存在于≥60岁的帕金森病患者中(0R=2.689,P=0.002).帕金森病组中UCH-L1第4外显子C/T多态等位基因和基因型频率的分布与对照组比较无显著差异,进行年龄分层后该基因多态在两组人群中的分布差异仍无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子C等位基因可能是老年人帕金森病发病的危险因子,而第4外显子C/T多态则与帕金森病发病无关.

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