小儿先天性心脏病合并神经系统病变的遗传学相关研究进展

李敬一; 李文欢

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小儿先天性心脏病(CHD)是临床常见的出生缺陷疾病,严重影响患儿身心健康.部分CHD患儿合并神经系统病变,其神经发育异常的临床表现不同.遗传学异常是CHD患儿发生神经系统病变重要且独立的影响因素,合并神经系统病变CHD患儿预后较差.目前主要通过染色体异常、拷贝数变异、基因突变、先天性代谢紊乱、表观遗传等阐述CHD的发病机制、治疗方法及其与神经系统病变的关系.随着对新的、罕见基因突变的不断研究,未来将发现更多的CHD发生、发展机制.

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来源
《医学综述》 |2021年第6期|1079-1083|共5页
作者
李敬一; 李文欢;
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作者单位

中国医科大学附属盛京医院小儿神经心血管内科沈阳 110004;

中国医科大学附属盛京医院小儿神经心血管内科沈阳 110004;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿、早产儿疾病;
关键词
先天性心脏病; 神经系统病变; 染色体; 基因; 遗传;

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