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产前诊断父母源性部分单体和部分三体两例报告

         

摘要

部分单体和(或)部分三体患者可由新发突变、单纯重复、倒位或源自平衡易位的亲代导致。患者共同的临床表型为先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形([1])。我们应用G显带技术,产前诊断中确诊了2例父母源性染色体易位导致的部分单体和部分三体患儿,为遗传咨询、再发风险评估、降低出生缺陷奠定了基础,现报道如下。

著录项

  • 来源
    《云南医药》 |2017年第1期|105-107|共3页
  • 作者

    王云芬; 谭琼珍; 董源刚;

  • 作者单位

    玉溪市妇幼保健院遗传分中心,云南玉溪653100;

    玉溪市妇幼保健院遗传分中心,云南玉溪653100;

    玉溪市妇幼保健院遗传分中心,云南玉溪653100;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
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