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滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究

         

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病,是我国南方常见的遗传性疾病,云南省是我国G6PD缺乏症的高发区,某些地区发病率高达13%。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同,

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