外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

盛正旭; 金杉

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目的探讨外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:唐氏筛查与“金标准”一致性尚可(kappa值=0.600,P=0.000);外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好(kappa值=0.887,P=0.000);24例NIPT阳性孕妇中,15例确诊为染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580),确诊13-三体综合体2例,18-三体综合体4例,21-三体综合体9例,与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值,可减少产前有创性诊断数量,增加诊断的准确性,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口质量,减少不必要的胎儿流失。

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来源
《现代诊断与治疗》 |2023年第6期|917-918|共3页
作者
盛正旭; 金杉;
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作者单位

天津市河东区妇幼保健计划生育服务中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R715.5;
关键词
唐氏综合征; 外周血游离胎儿DNA检测; 唐氏筛查;

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