青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告

杜春; 李海龙; 康军仁; 陈伟

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甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

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来源
《现代消化及介入诊疗》 |2017年第4期|618-620|共3页
作者
杜春; 李海龙; 康军仁; 陈伟;
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作者单位

010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;

010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;

010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;

100000 北京协和医院肠内肠外营养科;

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