PCDH19相关癫痫综合征的研究进展

沈裕; 高峰

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Protocadherin 19(PCDH19)基因突变最早由Dibbens等[1]于2008年在一癫痫伴智力低下的家系中报道,患者仅限于女性,也称之为仅限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。近年来有文献报道了PCDH19基因嵌合突变的男性患者[2]。PCDH19-相关癫痫综合征作为一种特殊的X连锁遗传性癫痫,通常于婴儿及儿童早期发病。本文就近年来PCDH19相关癫痫综合征的分子机制、临床特点及治疗的进展进行综述。

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来源
《现代实用医学》 |2022年第7期|970-974|共5页
作者
沈裕; 高峰;
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作者单位

浙江大学医学院;

浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿其他疾病;
关键词
癫痫综合征; 智力低下; H19; X连锁; 基因突变; PCD; 文献报道; 临床特点及治疗;

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