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新生儿甲基丙二酸血症2例

         

摘要

遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷(IEM),是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变,造成相关蛋白质结构或功能变化,导致机体生化代谢紊乱、生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列临床表现的一组疾病。

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