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赣州市赣县区孕妇产前地中海贫血基因诊断检测结果分析

         
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cqvip:目的:探讨赣州市赣县区孕妇地中海贫血的基因突变类型分布特点,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法:选择2018年6月—2018年12月产检的孕妇213例,进行地中海贫血基因型检测并对结果进行分析。采用多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)检测α珠蛋白基因缺失,α珠蛋白基因突变和β珠蛋白基因突变用PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测基因分型。结果:在进行地中海贫血基因检查的213例接受产检孕妇中,检出地中海贫血基因异常87例(40.85%),其中α珠蛋白基因异常者61例(28.64%),β珠蛋白基因突变者22例(10.33%),α-β-复合型地中海贫血者4例(1.88%)。其中检出5种α-地中海贫血等位基因:--^SEA/αα44例(72.13%),-α^3.7/αα8例(13.11%)、-α^4.2/αα、αα^CS/αα、αα^ws/αα及--SEA/αα^ws各2例(3.28%),SEA缺失复合3.7缺失的α-地中海贫血杂合子1例(1.64%);检出5种β-地中海贫血突变类型,所占构成比较高的基因型为:IVS-2-654(C→T)12例(54.55%)、CD41-42(-TCTT)5例(22.73%)、CD17(A→T)2例(9.09%)、-28(A→G)2例(9.09%)、CD14-15(+G)1例(4.55%);检出α-β-复合型地中海贫血4例:28位点杂合突变复合3.7杂合缺失地中海贫血、41-42位点突变复合SEA杂合缺失的地中海贫血、41-42位点杂合突变复合-28位点杂合复合3.7缺失地中海贫血、654位点突变复合3.7杂合缺失的地中海贫血各1例(25.00%)。结论:赣州市赣县区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比具有明显地域特性,为本地区遗传咨询、指导婚育和预防控制重型地中海贫血胎儿的出生提供了有价值的资料。

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