1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

赵丽君; 田勇丽; 杨跃红; 寇敏

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1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

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cqvip:目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况。结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断。基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A>G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸。蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变。结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断。

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来源
《临床医药实践》 |2017年第5期|354-358|共5页
作者
赵丽君; 田勇丽; 杨跃红; 寇敏;
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作者单位

山西省儿童医院山西太原030013;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
静脉畸形骨肥大综合征; 基因突变; 儿童;

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