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＂UK10K＂项目发现健康和疾病的基因组差异＂UK10K＂项目不同学科的数据描述了对从一系列不同疾病类型取样的近10.000人以及来自基于健康人群的群组的参与者所做的全基因组＂低读出深度＂测序或＂高读出深度＂外显子组测序的结果。项目表征了新的序列变异体,生成了一个高度准确的＂归属参考板＂（imputation reference panel）,还识别出了与脂类相关性状有关的新等位基因。除了描述人口结构和提供罕见及低频变异体的功能注解外,他们还用这些数据估计了测序对于关联研究的好处。

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来源
《科学中国人》 |2015年第11期|10-13|共4页
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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类文化、科学、教育、体育;
关键词
外显子组; 人口结构; 关联研究; 疾病类型; 相关性状; panel; 脂类; 变异体; Nature; 数据描述;

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