扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

冯占斌; 马爱群; 吴格如; 李崇民; 王亭忠; 袁博

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扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

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摘要

目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖(δ-sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序,对60例扩张型心肌病患者和60例对照SGCD基因的所有9个外显子进行分析.结果:该基因外显子9m发现3种类型的单链构象多态性图谱;DNA测序证实其中一种为正常野生型,另外两种为832G/A和848A/G 突变杂合子.832G/A突变(278 Ala→Thr)仅在对照组检出1例 ,对照组A等位基因频率0.008;848A/G 突变(283 Gln→Arg )共检出5例,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性(P>0.25),对照组G等位基因频率0.033.结论:发现SGCD基因2个新的突变位点;未能证实这2个位点的突变与扩张型心肌病相关.

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来源
《陕西医学杂志》 |2004年第6期|491-494|共4页
作者
冯占斌; 马爱群; 吴格如; 李崇民; 王亭忠; 袁博;
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作者单位

西安交通大学第一医院心内科,西安,710061;

西安交通大学第一医院心内科,西安,710061;

西安交通大学第一医院心内科,西安,710061;

西安铁路中心医院心内科;

西安交通大学第一医院心内科,西安,710061;

西安铁路中心医院心内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词
心肌病,充血性/病因学; 基因转变; 寡核苷酸序列分析; @δ-肌聚糖基因;

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