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肌糖原累积症临床和遗传学特点研究进展

         

摘要

糖原累积症( GSD)是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传代谢性疾病,发病率大约为1/20000[1]。 GSD患者体内的糖原在质和(或)量上均有一定的异常,其肝和肌肉中有过多的糖原累积,会严重影响组织器官的功能。根据GSD累及脏器和临床表现的不同,可以把它分为肝GSD 和肌GSD,其中肌GSD包括GSD-Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型,均为常染色体隐性遗传疾病。

著录项

  • 来源
    《山东医药》 |2014年第48期|99-101|共3页
  • 作者单位

    首都医科大学附属北京妇产医院;

    北京100026;

    首都医科大学附属北京妇产医院;

    北京100026;

    首都医科大学附属北京妇产医院;

    北京100026;

    首都医科大学附属北京妇产医院;

    北京100026;

    首都医科大学附属北京妇产医院;

    北京100026;

    中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 染色体病;
  • 关键词

    糖原累积症; 三磷酸腺苷; 基因;

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