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茆武; 熊竹友; 李薇; 李光早;
蚌埠医学院第一附属医院 安徽蚌埠233004;
非综合征型唇腭裂; 全外显子组测序; 核心家庭; 致病基因;
机译:通过多重PCR / DHPLC筛查CHARGE综合征和综合征性和非综合征性left裂中的FOXE1基因突变
机译:非综合征性听力损失患儿同时多基因突变筛查的快速方法
机译:非综合征性嗜铬细胞瘤中von Hippel-Lindau基因突变的遗传筛查:低流行和假阳性或误诊表明需要谨慎
机译:单锁核酸增强的致病血清型和癌症驱动基因突变的纳米孔遗传判别
机译:唐氏综合征和变形杆菌综合征的致病性染色体拷贝数变异的功能遗传分析。
机译:中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究
机译:464例非综合征性X连锁精神发育迟滞患者脑表达X染色体miRNa基因突变筛查
机译:通过微观前列腺癌的代表性差异分析鉴定新型前列腺癌 - 致病基因突变
机译:它在酵母建模和药物筛选中用于人NARP综合征的致病性线粒体ATP6基因突变
机译:人沃纳氏综合征致病基因突变的检测
机译:一种非侵入性检测胎儿聋致病基因突变的方法和工具包
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