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探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值

         

摘要

目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核型分析(CC)结果 进行回顾性分析比较.结果 70例MDS患者中,两种方法 共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1%,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0%,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6%.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0%,其余阳性检出率依次为+8(17.1%),-7/7q-(15.7%),-5/5q-(12.9%)和-Y(2.9%).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0%、47.1%、53.8%、60.0%和75.0%.结论 FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值.

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