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【2h】

HaploShare: identification of extended haplotypes shared by cases and evaluation against controls

机译：HaploShare：确定病例共有的扩展单倍型并对照对照进行评估

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摘要

Recent founder mutations may play important roles in complex diseases and Mendelian disorders. Detecting shared haplotypes that are identical by descent (IBD) could facilitate discovery of these mutations. Several programs address this, but are usually limited to detecting pair-wise shared haplotypes and not providing a comparison of cases and controls. We present a novel algorithm and software package, HaploShare, which detects extended haplotypes that are shared by multiple individuals, and allows comparisons between cases and controls. Testing on simulated and real cases demonstrated significant improvements in detection power and reduction of false positive rate by HaploShare relative to other programs.Electronic supplementary materialThe online version of this article (doi:10.1186/s13059-015-0662-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.
机译：最近的创始人突变可能在复杂的疾病和孟德尔疾病中起重要作用。通过下降（IBD）检测相同的共有单倍型可以促进这些突变的发现。有几个程序可以解决此问题，但通常仅限于检测成对共享的单倍型，并且不提供病例和对照的比较。我们提出了一种新颖的算法和软件包HaploShare，它可以检测由多个人共享的扩展单倍型，并允许在病例和对照之间进行比较。对模拟和真实案例的测试表明，相对于其他程序，HaploShare可以显着提高检测能力并减少误报率。电子补充材料本文的在线版本（doi：10.1186 / s13059-015-0662-9）包含补充材料，可供授权用户使用。

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